Début de la maladie

Emilie c'est l'histoire d'une enfant très désirée. Elle et sa grande sœur Alice sont nées d'une FIV. Ce jour de novembre 2012, l'accouchement est très rapide. A sa naissance, Emilie est un peu paf, comme c'est souvent le cas dans les accouchements rapide me dit-on. Elle ne crie pas mais après une friction et un petit débouchage, elle se met à téter vigoureusement comme un bébé de trois mois !
Ses trois premiers mois se déroulent plutôt normalement. Mon cerveau enregistre (sans y donner plus d'importance) toutefois, qu'elle a conservé la plupart de ses réflexes archaïques, qu'elle a des moments ou son regard se fige plutôt vers le haut et qu'elle paraît absente, et qu'elle a des périodes d'agitation intense qui m'empêchent de téter à certains moments. tout est signalé au pédiatre qui la voit une semaine avant ses 4 mois sans que ce soit relevé. La seule chose qui le fait bloquer est sa non prise (voire une petite perte) de poids. Décision est prise d'intensifier les tétées mais en même temps, je décèle des petits spasmes avec les yeux qui seront associés à un RGO un peu difficile dixit les médecins qui m'entourent. 
Ces petits spasmes se transforment parfois en crise de larmes et de pleurs inconsolables qui transforment nos nuits en cauchemars. La veille du RV prit pour l'adaptation à la crèche, Elle fait plus d'une minute de ces fameux spasmes de RGO. ça ressemble fort à des convulsions quand même. Nous appelons le 15. Le médecin au bout du fil nous demande si elle a de la fièvre.. non elle n'en a pas... Alors ce ne sont pas des convulsions, juste un reflux un peu plus fort.... (silence) Un reflux qui dure plus d'une minute ???? Madame, vous avez l'air angoissée, si ça vous fait plaisir, vous n'avez qu'à aller aux urgences... 
OK... je n'y vais pas puisque tu es médecin et que tu me dis que ça ne peut pas être des convulsions...
18h... Pleurs inconsolables et les spasmes qui reprennent... Je ne téléphone pas, je file aux urgences au risque de passer ridicule. On dépose mon grand de 14 ans et sa petite sœur, 2 ans et demi chez des amis en disant "on va aux urgences et on revient"
A notre arrivée dans le box, elle recommence ses spasmes, ça tombe bien, on ne parvenait pas à les décrire à l'urgentiste. Il la prend dans ses bras et là.. convulsions.. ouf !!! On est pris en charge bien rapidement, en 1h, pédiatre et scanner, l'hypothèse du syndrôme de West est immédiatement évoquée par le pédiatre. Pendant la nuit en hospitalisation, elle refera trois crises de plus de 2mn que le pédiatre tente de calmer avec du Valium sans succès. Après un EEG réalisé en urgence, décision est prise de nous transférer à l'hôpital des enfants à Toulouse. Le médecin évoque un doute sur le scanner sans être plus précis.  Emilie fait son premier vol en hélicoptère. 
Le soir même, sur la foi de l'EEG et du scanner de Castres, Emilie reçoit sa première dose de Sabril et l'effet est immédiat. Nous soufflons.. 
Cependant, le médecin revient après avoir fait interprété le scanner par une neuro-radiologue. Probable pachygyrie.. un gros mot. Ne regardez pas sur internet surtout car nous ne connaissons pas l'étendue de la malformation. 
Effondrés... nous étions effondrés... J'ai rarement vu mon mari pleurer...

A partir de là, il y avait un avant et désormais un après que nous étions alors encore loin d’imaginer…

Depuis nos nuits sont toujours aussi pourries, le Sabril ne fait pas son effet, nous sommes un peu revenus à la case départ avec deux crises convulsives depuis hier. 
Emilie recommence à lever un peu la tête, elle fait quelques sourires si rares que je saute sur mon appareil !!! Elle vocalise un tout petit peu et commence à pousser sur ses bras.
Prochaine étape l'hydrocortisone et son train d'effets indésirables.. 

Emilie 4 mois et demi