Le Syndrome de West d'Emilie

Qu’est-ce que le syndrome de West ? 
Le syndrome de West est une forme rare d’épilepsie qui se manifeste par la survenue de 
séries de contractions musculaires involontaires (spasmes) chez les nourrissons.  
Le syndrome de West s’accompagne d’un ralentissement du développement de l’enfant, voire 
d’une régression. Emilie s'est mise à ne plus tenir sa tête, a moins sourire et à moins gazouiller. Ses reflexes archaïques n'avaient pas disparu et je notai quelques "absences" sans toutefois mettre un nom dessus. 

Combien de personnes sont atteintes par cette maladie ? 
Le syndrome de West concerne une naissance sur 22 000 à 34 000.

Qui peut en être atteint ? 
Ce syndrome survient dans les premiers mois de la vie (le plus souvent vers l’âge de 5 mois). Chez Emilie, il est apparu à 4 mois. 
Cependant, il peut survenir exceptionnellement dès la naissance et jusqu’à l’âge de 5 ans. 
Le syndrome de West touche plus fréquemment les garçons que les filles. 

A quoi est-il dû ? 
Les causes du syndrome de West peuvent être diverses. 
Dans la majorité des cas (70-80 %), le syndrome est dû à une anomalie du cerveau. Il peut s’agir d’une lésion, c’est-à-dire d’un endommagement du cerveau par un manque d’oxygène à la naissance ou due à une infection (encéphalite, méningite…). L’anomalie cérébrale peut également être une malformation (anomalie de développement), présente de manière isolée ou associée à une maladie. 

Chez Emilie, le scanner réalisé lors de son admission aux urgences de castres (et interprété par un neuro-radialogue spécialisé en pédiatrie de Purpan) montre qu'elle souffre d'une anomalie de la gyration, une probable pachygyrie. 

Dans ces cas-ci, quand il existe des signes d’endommagement cérébral à l’origine de la maladie, on parle de syndrome de West symptomatique.Cependant, dans environ 10 % cas, aucune cause ou lésion n’est trouvée et le développement du bébé est tout à fait normal avant l’apparition des spasmes. Dans ces cas, on parle de syndrome de West idiopathique. Enfin, les spasmes peuvent être «cryptogéniques», ce qui signifie que le syndrome est peut-être lié à une anomalie qu’on ne sait pas mettre en évidence par les techniques médicales actuelles.

 Est-il contagieux ? 
Le syndrome de West n’est pas contagieux.

Quelles en sont les manifestations ? 
Le syndrome de West apparaît chez les nourrissons, le plus souvent entre 3 et 7 mois.
L’enfant présente des mouvements brefs ressemblant à des secousses, s’accompagnant de contractions involontaires vigoureuses de certains muscles (spasmes), surtout au niveau des bras. Ces spasmes surviennent le plus fréquemment au moment du réveil (mais peuvent apparaître n’importe quand).
Le plus souvent, ils se traduisent par des contractions brutales du corps en « flexion » : l’enfant se recroqueville sur lui-même, bras et jambes pliés, et fléchit la tête en avant (figure 1). Ces spasmes sont suivis d’un relâchement musculaire.

Plus rarement, les spasmes se font en « extension » : la nuque et les jambes se tendent alors brusquement, les bras se « lancent » vers le haut ou sur le côté. Les spasmes sont très brefs (un peu comme des éternuements), durant chacun 0,5 à 2 secondes. Au début, ils peuvent être isolés, mais ils surviennent ensuite par séries (ou salves) durant jusqu’à plusieurs dizaines de minutes (salves de 10 à 50 spasmes survenant toutes les 5 à 30 secondes).
Les spasmes peuvent s’accompagner d’une déviation des yeux vers le haut (révulsion des yeux). Chez certains bébés, les spasmes sont même limités à ce mouvement oculaire, et sont alors difficiles à identifier. Les spasmes sont fréquemment suivis de pleurs. Entre les crises, l’enfant ne présente pas d’anomalie particulière. Cependant, les accès de spasmes peuvent se reproduire très fréquemment, pendant plusieurs mois, et à raison de plusieurs fois par jour, même sous traitement.

A terme, sans traitement efficace, le syndrome de West endommage le cerveau des enfants atteints. Ceux-ci présentent alors un retard de développement psychomoteur et une perturbation du contact avec l’extérieur. En effet, dès l’apparition des spasmes, et parfois 
même avant, les bébés deviennent « grognons », moins souriants, moins joueurs et pleurent beaucoup. Ils semblent parfois absents, ont le regard vague, cessent de s’intéresser à l’entourage et réagissent moins aux bruits.
Peu à peu, on observe un ralentissement du développement psychomoteur, voire une ré-gression, certains enfants perdant les capacités qu’ils avaient acquises (tenir leur tête, attraper des objets, suivre un objet du regard…). La maladie freine considérablement le développement des enfants atteints, et nombreux sont ceux qui ne se tiennent pas encore assis à l’âge d’un an. Cependant, la sévérité du retard psychomoteur est variable d’un enfant à l’autre et dépend de la cause.
Par ailleurs, le syndrome apparaît à un âge où le cerveau est encore en plein développement, notamment au niveau des fonctions sensorielles, c’est-à-dire la vision, l’ouïe et l’odorat principalement. Il arrive donc que ces sens soient moins développées que chez les 
autres enfants, alourdissant d’autant plus l’éventuel handicap.

Peut-on confondre cette maladie avec d’autres ? Lesquelles ? 
Comment faire la différence ?
Les spasmes ne sont pas forcément très nets au début de la maladie, et les parents ont parfois du mal à décrire précisément ce qui se passe au médecin. Comme, le plus souvent, les enfants pleurent au décours du spasme, leur malaise est parfois assimilé aux coliques du nourrisson ou à un reflux gastro-oesophagien, très courant chez les nouveau-nés (le reflux gastro-oesophagien est une remontée dans l’œsophage du contenu acide de l’estomac, qui entraîne, après les repas, des brûlures sources de douleur). C'est ce qui nous est arrivé. La pédiatre venait de diagnostiquer un reflux gastro oesophagien ou RGO. Nous avons associé ces contractions occulaires avec une douleur de reflux pendant plus d'une semaine. Le médecin du 15 s'y est même laissé prendre lorsque nous avons appelé pour lui expliquer que nous venions d'assister à ce que nous pensions être des convulsions. Il nous a répondu que ça devait être un reflux un peu plus fort que les autres car elle n'avait pas de fièvre.

Peut-on dépister cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? 
Non, car on ne découvre la maladie qu’une fois déclarée, après la survenue des premiers 
spasmes ou changements de comportement.