Le terme de lissencéphalie désigne des malformations rares qui ont en commun une anomalie de l'apparence des circonvolutions du cerveau (qui peuvent apparaître simplifiées ou complètement absentes) associée à une organisation anormale des couches du cortex, en raison d'un défaut spécifique de migration neuronale lors de l'embryogenèse.

Origine :

Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de « champ labouré ». Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration.

La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration : soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie, soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie.

    Leur classification actuelle, qui tient compte des malformations associées et des étiologies, permet de distinguer deux grands groupes : les lissencéphalies classiques (et leurs variants) et les lissencéphalies pavimenteuses. Emilie semble souffrir d'une lissencéphalie classique

 

Fréquence :

L'incidence globale de la lissencéphalie de type 1 est de l'ordre d'1/100 000 naissances.

Symptômes :

Les enfants atteints de lissencéphalie ont en commun des difficultés de déglutition et d'alimentation, des anomalies du tonus musculaire, des crises convulsives (en particulier des spasmes infantiles) et un retard psychomoteur sévère à profond.

Traitements :

La prise en charge des patients lissencéphaliques est symptomatique (adaptation de l'alimentation aux troubles de déglutition, prévention des fausses routes, kinésithérapie articulaire et respiratoire, prévention des troubles orthopédiques secondaires à l'hypotonie, traitement du reflux gastro-oesophagien).

L'épilepsie est souvent résistante aux traitements. L'encéphalopathie associée aux lissencéphalies est souvent très sévère, et les enfants sont dans une dépendance totale.

 

Source orphanet